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Na +, K + ATPase 3를 암호화하는 ATP1A3

  • January 27, 2019

Na +, K + ATPase 3를 암호화하는 ATP1A3에서의 AbstractMissense 돌연변이는 소아기 마비의 반전 마비 ​​(AHC)의 주요 원인이다. AHC에서의 대부분의 ATP1A3 돌연변이는 AHC의 Myshkin 마우스 모델에서도 발견되는 I810N을 포함하여 transmembranehelix TM6 내의 또는 근처의 클러스터 내에있다. 이러한 돌연변이는 모두 Na +, K + ATPase 3 활성을 실질적으로 감소시킵니다.

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